Titre : | Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin |
Revue : | European journal of human genetics, 16, 9 |
Auteurs : | Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p 1055 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cage thoracique ; codon stop ; déformation ostéoarticulaire ; degré de sévérité ; effet fondateur ; gène TPM3 ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; histochimie ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; photographie ; séquençage ; tropomyosine ; Turquie |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 18382475 / DOI : 10.1038/ejhg.2008.60 |