Titre : | A refined diagnostic algorithm for Bethlem myopathy |
Revue : | Neurology, 70, 14 |
Auteurs : | Hicks D ; Lampe AK ; Barresi R ; Charlton R ; Fiorillo C ; Bonnemann CG ; Hudson J ; Sutton R ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1192-1199 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie cutanée ; biopsie musculaire ; collagène VI ; culture cellulaire ; diagnostic ; étude rétrospective ; fibroblaste ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; myopathie de Bethlem ; perlecan |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Un nouvel algorithme diagnostique dans la myopathie de Bethlem La myopathie de Bethlem et la myopathie d’Ullrich sont deux formes cliniques différentes dues à un même déficit en collagène VI, protéine clef de l’armature fibrillaire située autour de la fibre musculaire. Si la forme d’Ullrich s’accompagne d’un phénotype sévère et précoce (de type dystrophie musculaire congénitale), le tableau clinique est beaucoup plus bénin dans la myopathie de Bethlem (myopathie rétractile peu évolutive). La confirmation biologique de telles myopathies, surtout de celle de la myopathie de Bethlem, se heurte à la taille des gènes en cause et aux subtilités de l’analyse du marquage du collagène VI. Le protocole actuel reposant sur l’étude conjuguée du collagène VI et du perlecan sur coupe musculaire est souvent pris en défaut et peu spécifique. Dans un article publié en avril 2008, un consortium international propose un nouveau protocole à appliquer lorsque l’on suspecte cliniquement une myopathie de Bethlem. Celui-ci passe par l’étude préalable du marquage du collagène VI, non pas sur une biopsie musculaire, mais sur des fibroblastes obtenus en culture après biopsie de peau et marqués en immunofluorescence. Le rendement de la détection des mutations dans les trois gènes du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3 codant respectivement les chaines alpha-1, alpha-2 et alpha-3 du collagène VI) s’en trouve ainsi singulièrement augmenté et permet une meilleure confirmation diagnostique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18378883?ordinalpos=10&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
Voir aussi : |