Titre : | Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy |
Revue : | Science, 320, 5875 |
Auteurs : | Oprea GE ; Kröber S ; McWhorter ML ; Rossoll W ; Muller S ; Krawczak M ; Bassell GJ ; Beattie CE ; Wirth B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 524-527 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; axone ; différenciation neuronale ; embryon ; expression génique ; gène SMN1 ; génétique moléculaire ; humain ; motoneurone ; mutation génétique ; neurogenèse ; plastine 3 ; poisson zèbre ; régulation génique ; souris |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôme de la maladie. Oprea et coll. ont observé que certains de ces individus ont un niveau élevé d’expression de la plastine 3. Ils montrent que cette protéine est importante pour l’axonogenèse. De plus, en augmentant son expression chez des souris et des poissons modèles de la maladie, les chercheurs ont corrigé le défaut de croissance des axones associé à la dégénérescence des neurones moteurs. Cette étude ouvre la voie vers de nouvelles approches thérapeutiques de cette maladie. (Orphanews, 28 mai 2008) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18440926?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |