Titre : | LAMA2 stop-codon mutation : merosin-deficient congenital muscular dystrophy with occipital polymicrogyria, epilepsy and psychomotor regression |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 13, 1 |
Auteurs : | Vigliano P ; Dassi P ; Di Biasi C ; Mora M ; Jarre L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2009 |
Pages : | p. 72-76 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | antiépileptique ; cerveau ; codon stop ; corrélation génotype-phénotype ; dysplasie corticale ; dystrophie musculaire congénitale ; électroencéphalographie ; épilepsie ; étude de cas ; gène LAMA2 ; IRM ; mérosine ; mutation génétique ; perte de la marche ; trouble cognitif |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18406646?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |