Titre : | Natural history of spinal-bulbar muscular atrophy |
Revue : | Neurology, 70, 21 |
Auteurs : | Chahin N ; Klein C ; Mandrekar J ; Sorenson E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 20/05/2008 |
Pages : | p. 1967-1971 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie bulbospinale ; atteinte bulbaire ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Kennedy ; marche ; personne âgée ; répétition de triplet CAG ; sclérose latérale amyotrophique ; taux de survie ; trouble respiratoire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un relatif bon pronostic pour le syndrome de Kennedy : à propos d’une enquête américaine Le syndrome de Kennedy est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X, et responsable de manifestations à la fois motrices (atteinte bulbaire, déficit musculaire distal) et endocriniennes (gynécomastie). Il est dû à des mutations dans le gène codant le récepteur aux androgènes situé sur le chromosome X. Cette affection débute plutôt à l’âge adulte et évolue lentement sur plusieurs décennies. Dans un article publié en mai 2008, l’équipe de neurologie de la Mayo Clinic de Rochester rapporte les résultats d’une enquête exhaustive menée chez 39 patients atteints d’un syndrome de Kennedy prouvé au niveau moléculaire et destinée à mieux préciser l’histoire naturelle de cette maladie. En comparant les courbes de survie avec une population appariée du même âge, les auteurs concluent que l’espérance de vie n’est que peu réduite dans cette affection. En complément, les chercheurs ont étudié les incapacités et déficiences chez 25 de ces individus en utilisant un score fonctionnel déjà développé pour la sclérose latérale amyotrophique (une pathologie présentant des similitudes avec le syndrome de Kennedy). Même si on note un pourcentage important de déficiences, leur gravité semble moindre que classiquement estimée. Seul un patient a dû bénéficier d’une gastrostomie et un seul avait recours à une ventilation assistée non invasive. Cette étude tendrait à prouver que le pronostic à long terme est meilleur que prévue dans cette maladie du motoneurone. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18490617?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |