Titre :
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Functional defects of a muscle-specific calpain, p94 caused by mutations associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2A
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Revue :
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Journal of biological chemistry (The), 273, 27
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Auteurs :
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Ono Y ;
Shimada H ;
Sorimachi H ;
Richard I ;
Saido TC ;
Beckmann JS ;
Ishiura S ;
Suzuki K
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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07/1998
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Pages :
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p.17073-17078
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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calpaïne 3
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gène CAPN3
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humain
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LGMDR1 liée à la calpaïne-3
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mécanisme d'action
;
mutation non-sens
;
physiopathologie
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Résumé :
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Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes correspondant à chacune des neuf mutations : toutes ces calpaïnes mutées avaient perdu, totalement ou partiellement, l’activité protéolytique face à un substrat potentiel, la fodrine. Ces résultats montrent que la LGMD2A résulte de la perte de la protéolyse des substrats par la p94, suggérant un nouveau mécanisme moléculaire conduisant aux dystrophies musculaires.
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