Titre : | Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia complicating late-onset Pompe disease |
Revue : | Neurology, 70, 22 |
Auteurs : | Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/05/2008 |
Pages : | p. 2063-2066 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anévrysme ; angiographie ; artère ; cerveau ; enzymothérapie ; étude de cas ; étude rétrospective ; France ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire autosomique récessive due à un déficit dans une enzyme lysosomale, la maltase acide. Elle entraîne des déficits moteur, respiratoire et parfois cardiaque, avec une intensité et un âge de début très variable. Dans les formes à début tardif, parfois même à l’âge adulte, les complications sont avant tout respiratoires et motrices (déficit des muscles des ceintures). Des complications vasculaires cérébrales ont déjà été rapportées dans la littérature mais souvent de manière anecdotique. L’accumulation de glycogène dans la paroi artérielle en serait la cause. Dans une étude rétrospective publiée en mai 2008, un consortium de myologues parisiens, garchois et lyonnais, présente les observations de trois patients adultes souffrant de maladie de Pompe chez qui de telles complications ont été observées. Il peut s’agir, selon les cas, d’une véritable artériopathie ou de phénomènes anévrysmaux au niveau du tronc basilaire. Ces complications peuvent revêtir un caractère familial et ont été à l’origine d’un décès précoce (à 35 ans) ou d’accidents vasculaires cérébraux à répétition. Deux des patients concernés étaient traités par enzymothérapie substitutive et leurs lésions semblaient, anatomiquement, stabilisées. Ces observations concourent à mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie de Pompe et doivent inciter les myologues cliniciens à rechercher systématiquement des complications vasculaires par une imagerie cérébrale au moindre doute. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18505979?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000313367.09469.13 |