Titre : | The clinical and myopathological features of oculopharyngodistal myopathy in a Chinese family |
Revue : | Neuropathology, 28, 6 |
Auteurs : | Lu H ; Luan X ; Yuan Y ; Dong M ; Sun W ; Yan C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 599-603 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; Chine ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; étude de cas ; inclusion filamentaire ; microscopie électronique ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/08/2008 - La myopathie oculo-pharyngo-distale : à propos d’une observation familiale chinoise La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est une maladie neuromusculaire très rare, transmise selon un mode autosomique dominant ou récessif selon le cas, et partageant certains traits avec la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP). On retrouve la MOPD plutôt au Japon alors que la DMOP, bien plus fréquente de manière générale, est de prévalence élevée dans la province canadienne du Québec. Cliniquement, les deux affections ont en commun une dysphagie, un ptosis et des troubles de l’oculomotricité à des degrés diverses. En revanche, la MOPD se manifeste par un déficit musculaire franchement distal surtout au niveau des membres inférieurs. L’anomalie génétique en cause dans la myopathie oculo-pharyngo-distale est encore inconnue à ce jour. Dans un article publié en mai 2008, des neurologues chinois rapportent le cas d’une grande famille au sein de laquelle 6 personnes étaient atteintes de myopathie oculo-pharyngo-distale. L’une d’entre elles a fait l’objet d’investigations poussées notamment au niveau histologique. Des vacuoles bordées et des inclusions tubulo-filamentaires ont été retrouvées dans le muscle, y compris dans le noyau des fibres. Des analyses génétiques ont permis d’éliminer formellement une forme classique d’OPMD (expansion dans le gène PABPN1) ou une myopathie de Nonaka (gène GNE). Cette observation pourrait s’avérer très utile pour d’éventuelles études de liaison, préalable à toute identification du gène causal de l’OPDM. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18503509?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |