Titre : | Muscular dystrophies due to defective glycosylation of dystroglycan |
Revue : | Acta myologica, XXVI, 3 |
Auteurs : | Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2007 |
Pages : | p. 129-135 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; alpha-dystroglycane ; dystrophie musculaire ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; glycosylation ; glycosyltransférase ; LGMDR15 liée à POMGNT1 ; mutation génétique |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18646561?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |