Titre : | Etude de la corrélation génotype-phénotype dans l'amyotrophie spinale infantile (ASI) dans une famille marocaine |
Revue : | Archives de pédiatrie, 15, 7 |
Auteurs : | They-They TP ; Nadifi S ; Dehbi H ; Bellayou H ; Brik H ; Slassi I ; Itri M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1201-1205 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; étude comparative ; évolution de la maladie ; famille ; fratrie ; gène NAIP ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; Maroc ; mutation génétique ; PCR ; RFLP ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
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