Titre : | Early detection of Pompe disease by newborn screening Is feasible : results from the Taiwan screening program |
Revue : | Pediatrics |
Auteurs : | Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2008 |
Pages : | 122, 1, p. e1-e7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; biopsie musculaire ; dépistage néonatal ; histochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; nouveau-né ; radiographie ; Taïwan |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêtir un caractère néonatal, infantile ou juvénile selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. Cette affection autosomique récessive est due à l’absence d’une enzyme lysosomale, la maltase acide, avec pour conséquence l’accumulation pathologique de glycogène dans les tissus, dont les muscles squelettiques et le myocarde. Depuis quelques années, une enzymothérapie substitutive permet d’atténuer sensiblement les symptômes de la maladie à condition d’être administrée le plus précocement possible. C’est dans ce contexte qu’est actuellement discuté l’intérêt d’un dépistage néonatal dans cette maladie. Dans un article publié en juin 2008, des pédiatres taïwanais font état d’un dépistage systématique de la maladie de Pompe chez 45% des enfants nés entre octobre 2005 et mars 2007 soit 132 500 nouveau-nés. La technique employée était un dosage enzymatique sur prélèvement sanguin recueilli sur papier buvard. Un premier filtre a concerné 1093 enfants puis 121 après un deuxième filtre plus spécifique. C’est finalement 4 cas de maladie de Pompe qui ont été diagnostiqués contre 3 cas dans le groupe contrôle, groupe comparable numériquement mais non dépisté à la naissance. Cette étude démontre la faisabilité du dépistage néonatal de la maladie de Pompe à grande échelle qui laisse présager une extension à d’autres pays. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18519449?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |