Titre : | Adolescent spinal muscular atrophy with calf hypertrophy and a deletion in the SMN gene |
Revue : | Muscle & Nerve, 38, 1 |
Auteurs : | Yiu EM ; Ravat S ; Ryan MM ; Shield LK ; Smith LJ ; Kornberg AJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2008 |
Pages : | p. 930-932 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; amyotrophie spinale distale de type 4 ; créatine kinase ; délétion génétique ; étude de cas ; gène SMN ; hypertrophie du mollet ; mutation génétique ; photographie ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18508340?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |