Titre : | Pompe disease : a review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy |
Revue : | Journal of clinical neuromuscular disease, 9, 4 |
Auteurs : | Katzin LW ; Amato AA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2008 |
Pages : | p. 421-431 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; article de type review ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; électromyographie ; enzymothérapie ; fonction cardiaque ; histochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; phosphore ; physiopathologie ; recommandation ; respiration (macroscopique) ; sérum sanguin |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18525427?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |