Titre : | Why rare diseases are an important medical and social issue |
Revue : | Lancet (Ed. ang.), 371, 9629 |
Auteurs : | Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 14/06/2008 |
Pages : | p. 2039-2041 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; attitude sociale ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enquête ; Europe (géographique) ; Eurordis (European organisation for rare diseases) ; maladie de Crohn ; maladies rares ; médicament orphelin ; mucoviscidose ; prévalence ; relation familiale ; sclérose tubéreuse de Bourneville ; syndrome d'Ehlers-Danlos ; syndrome de l'X fragile ; syndrome de Marfan ; syndrome de Prader-Willi |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de la population. La majorité des maladies rares possède une origine génétique. Phénotypiquement hétérogènes et souvent sévèrement invalidantes, elles diminuent la qualité de vie des malades et imposent un fardeau considérable aux familles concernées. Les auteurs recommandent de renforcer la recherche publique dans ce domaine et d'encourager les initiatives de développement de médicaments. (Résumé Orphanews 2 juillet 2008) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18555915?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S0140-6736(08)60872-7 |