Titre : | Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells : an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis |
Revue : | Neurogenetics, 9, 3 |
Auteurs : | Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 173-182 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; diagnostic ; épissage alternatif ; étude rétrospective ; gène CAPN3 ; génétique moléculaire ; isoforme ; leucocyte ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique ; sang |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18563459?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |