Titre : | Dok-7 myasthenia : phenotypic and molecular genetic studies in 16 patients |
Revue : | Annals of neurology, 64, 1 |
Auteurs : | Selcen D ; Milone M ; Shen XM ; Harper CM ; Stans AA ; Wieben ED ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2008 |
Pages : | p. 71-87 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; électrodiagnostic ; électromyographie ; gène DOK7 ; génétique moléculaire ; in vitro ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; membrane postsynaptique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myasthénie auto-immune ; photographie ; récepteur cholinergique ; synapse ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18626973?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |