Titre : | A new MPZ mutation associated with a mild CMT1 phenotype presenting with recurrent nerve compression |
Revue : | Muscle & Nerve, 38, 2 |
Auteurs : | Magot A ; Latour P ; Mussini JM ; Mourtada R ; Guiheneuc P ; Pereon Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2008 |
Pages : | p. 1055-1059 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT1B ; compression nerveuse ; corrélation génotype-phénotype ; douleur ; électrodiagnostic ; étude de cas ; famille ; gène MPZ ; mutation non-sens ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; séquençage ; trouble sensoriel ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18663734?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |