Titre : | Distal lipid storage myopathy due to PNPLA2 mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 8 |
Auteurs : | Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 671-674 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; diagnostic différentiel ; échocardiographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène PNPLA2 ; histochimie ; IRM ; Japon ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; photographie ; radiographie ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18657972?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |