Résumé :
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11/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent fréquemment un déficit musculaire prédominant aux extrémités et une atteinte cardiaque. Sur le plan génétique, elles constituent un groupe hétérogène avec à ce jour, 5 gènes impliqués dans la physiopathologie de cette affection : le gène de la desmine, le gène de l’alpha-B-cristalline, le gène de la myotiline, le gène de la filamine C et le gène ZASP. Toutes ces myopathies ont en commun une désorganisation de la myofibrille qui s’accompagne très souvent d’une accumulation anormale et délétère de protéines telles que la desmine. Cliniquement, il n’est pas aisé de différencier ces entités les unes des autres ce qui rend plus délicat la recherche de mutations. Dans un article publié en juillet 2008, un groupe de chercheurs coordonné par l’Institut de Myologie de Paris fait état de travaux conduits chez 19 personnes atteintes de myopathie myofibrillaire et correspondant à plusieurs anomalies génétiques distinctes. L’analyse de leur muscle en microscopie électronique fait apparaître des différences permettant d’orienter vers tel ou tel des 5 gènes jusqu’ici incriminés. Ainsi, la présence de certaines anomalies très évocatrices (agrégats granulofilamentaires, formations dites en ‘sandwich’) caractérisent les MFM avec mutation du gène de la desmine ou de l’alpha-B-cristalline à la différence des autres MFM. Les auteurs soulignent en conséquence l’intérêt, à titre diagnostique dans les MFM, de toujours compléter l’étude conventionnelle du muscle par une étude en microscopie électronique.
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