Titre : | Cardiac assessment of limb-girdle muscular dystrophy 2I patients : An echography, Holter ECG and magnetic resonance imaging study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 8 |
Auteurs : | Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 650-655 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide gras ; cardiomyopathie ; contractilité ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; échographie ; électrocardiographie ; fibrose ; fonction cardiaque ; gène FKRP ; IRM ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique ; prévalence ; ventricule gauche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractérisées par un déficit musculaire prédominant à la racine des membres (ceintures pelvienne et scapulaire) et sont extrêmement hétérogènes tant au niveau clinique que génétique (plus de 16 gènes ont été impliqués dans les formes autosomiques récessives). Parmi elles, la LGMD de type 2I est due à des mutations dans le gène codant la FKRP, une enzyme possiblement impliquée dans le processus de glycosylation de l’alpha-dystroglycane, une protéine-clé située au niveau de la membrane musculaire. De découverte récente, cette affection, fréquente surtout dans le nord de l’Europe, a un profil évolutif très variable. Une mutation, la C286A, est très fréquemment observée. Dans un article publié en juillet 2008, des chercheurs de l’Institut de Myologie et de l’Hôpital Cochin se sont intéressés à la fonction cardiaque de 23 patients souffrant de LGMD 2I. Grâce à des investigations sophistiquées (allant, chez 13 d’entre eux, jusqu’à une IRM cardiaque), ils ont pu mettre en évidence des anomalies cardiaques dans 60% des cas étudiés. Celles-ci sont avant tout des dysfonctions du ventricule gauche associées à une fibrose du tissu myocardique, les troubles du rythme étant beaucoup plus rares. La prévalence élevée de ces troubles n’est pas corrélée avec le type de mutation du gène FKRP. Elle doit inciter, selon les auteurs, à un suivi cardiologique très régulier dans ce type de LGMD. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18639457?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.06.365 |