Titre : | Congenital muscle fiber-type disproportion in a patient with congenital central hypoventilation syndrome due to PHOX2B mutations |
Revue : | Journal of child neurology, 23, 7 |
Auteurs : | Khan A ; Sarnat HB ; Spaetgens R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2008 |
Pages : | p. 829-831 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; étude de cas ; gène PHOX2B ; histopathologie ; hypoventilation ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; myogenèse ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18658083?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |