Titre : | Differential diagnosis and potential misdiagnoses of Pompe Disease |
Revue : | Clinical Therapeutics |
Auteurs : | Steps Forward in Pompe Disease : 2nd European Symposium (09-10 November 2007; Nice, France) ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | 30, Suppl A, p. S6-S7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide organique ; adulte ; anesthésie ; bêta-oxydation des acides gras ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; chaîne respiratoire ; colloque ; complication de la maladie ; créatine kinase ; déficit primaire systémique en carnitine ; diagnostic différentiel ; enfant ; glycogénose ; hypoglycémie ; maladie de Pompe ; mitochondrie ; muscle squelettique |