Titre : | The CTG repeat expansion size correlates with the splicing defects observed in muscles from myotonic dystrophy type 1 patients |
Revue : | Journal of medical genetics, 45, 10 |
Auteurs : | Botta A ; Rinaldi F ; Catalli C ; Vergani L ; Bonifazi E ; Romeo V ; Loro E ; Viola A ; Angelini C ; Novelli G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 639-646 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 1 ; épissage alternatif ; FISH ; gène DMPK ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18611984?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |