Titre : | A novel PYGM mutation in a Korean patient with McArdle disease : the role of nonsense-mediated mRNA decay |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 18, 11 |
Auteurs : | Sohn EH ; Kim HS ; Lee AY ; Fukuda T ; Sugie H ; Kim DS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 886-889 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; Corée ; étude de cas ; gène PYGM ; génétique moléculaire ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; myophosphorylase ; structure protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18667317?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |