Titre : | Fine-mapping the gene for X-linked myopathy with excessive autophagy |
Revue : | Neurology, 71, 12 |
Auteurs : | Munteanu I, Auteur ; Ramachandran N ; Mnatzakanian GN ; Villanova M ; Fardeau M ; Kissel JT ; Minassian BA ; Levy N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 16/09/2008 |
Pages : | p 951 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; carte génique ; chromosome X ; diagnostic ; électromyographie ; gène candidat ; gène LAMP2 ; génétique moléculaire ; localisation du gène ; lysosome ; maladie de Danon ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; sarcolemme ; vacuole autophagique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000325991.01899.35 / Pubmed : 18794500 |