Titre : | Identification of a missense mutation in the bovine ATP2A1 gene in congenital pseudomyotonia of Chianina cattle : an animal model of human Brody disease |
Revue : | Genomics, 92, 6 |
Auteurs : | Drogemuller C ; Drogemuller M ; Leeb T ; Mascarello F ; Testoni S ; Rossi M ; Gentile A ; Damiani E ; Sacchetto R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 474-477 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; arbre généalogique ; boeuf ; effet fondateur ; espérance de vie ; gène SERCA1 ; génétique moléculaire ; liaison génétique ; maladie de Brody ; modèle animal ; mutation génétique ; photographie ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un modèle animal bovin pour mieux comprendre la maladie de Brody La maladie de Brody est une maladie neuromusculaire très rare, génétiquement déterminée, et caractérisée par une pseudomyotonie. Autrement dit, la personne atteinte souffre d’accès de crampes musculaires non douloureuses, notamment lors de l’exercice physique, mais sans que cela n’entraîne de myotonie vraie, notamment lors de l‘enregistrement électromyographique (EMG). Ces phénomènes sont en règle générale non douloureux et la gêne occasionnée très variable d’un individu à l’autre. La maladie de Brody est due, dans la majorité des cas rapportés, à une mutation du gène ATP2A1 codant une protéine contrôlant le flux de calcium entre l’extérieur et l’intérieur de la cellule musculaire (protéine SERCA1). La transmission est généralement autosomique récessive. Il est également admis que d’autres gènes sont en cause. Dans un article publié en septembre 2008, une équipe italo-suisse de vétérinaires fait état d’un nouveau modèle bovin pour cette maladie. Cet animal appartenant à la race Chianina présente la même symptomatologie qu’en clinique humaine et possède une mutation faux-sens dans le gène ATP2A1. L’activité de l’enzyme SERCA1 était diminuée jusqu’à 70% de la normale. A la différence d’un autre modèle bovin (de race bleue Belge) où la mutation du gène ATP2A1 était très délétère, cet animal a une espérance de vie proche de la normale et pourra servir à mieux comprendre les mécanismes intimes de la maladie et à envisager des pistes thérapeutiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18786632?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ygeno.2008.07.014 |