Titre : | Mutational analysis of the ACVR1 gene in Italian patients affected with fibrodysplasia ossificans progressiva : confirmations and advancements |
Revue : | European journal of human genetics, 17, 3 |
Auteurs : | Bocciardi R ; Bordo D ; Di Duca M ; Di Rocco M ; Ravazzolo R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2009 |
Pages : | p. 311-318 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; BMP ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; Italie ; mutation génétique ; ossification hétérotopique ; séquence nucléotidique ; structure protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18830232?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2008.178 |