Titre : | Mutations in the HSP27 (HSPB1) gene cause dominant, recessive, and sporadic distal HMN/CMT type 2 |
Revue : | Neurology, 71, 21 |
Auteurs : | Houlden H ; Laura M ; Wavrant-De Vrieze F ; Blake J ; Wood N ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1660-1668 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-A-cristalline ; alpha-B-cristalline ; arbre généalogique ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; électrodiagnostic ; gène HSPB1 ; gène HSPB8 ; génétique moléculaire ; liaison génétique ; mutation génétique ; séquençage ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Le gène HSPB1 muté dans certaines neuropathies motrices distales : à propos d’une étude anglaise La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte et est caractérisée par une très grande variété clinique et génétique. Aux limites de la forme axonale du CMT (CMT2), se situe un groupe d’affections, les neuropathies motrices distales (dHMN pour distal Hereditary Motor Neuropathies, en anglais), elles aussi génétiquement déterminées mais se distinguant du précédent groupe par l’absence d’atteinte sensitive, même à un niveau infra-clinique. La superposition entre les deux groupes s’est vue renforcée lors de la découverte de gènes communs pouvant donner lieu à l’un ou l’autre des deux tableaux cliniques. Parmi eux, les gènes HSPB1 et HSPB8 (précédemment répertoriées comme HSP27 et HSP22) semblent les plus fréquemment impliqués et codent des protéines chaperonnes luttant contre le stress cellulaire et susceptibles de protéger le motoneurone. Dans un article publié en octobre 2008, le centre de myologie de l’hôpital Queens Square à Londres rapporte les résultats d’études génétiques - analyse des deux gènes HSPB1 et HSPB8 - menées chez .Aucune mutation dans le gène HSPB8 n’a été retrouvée. 115 familles et 30 patients isolés (cas sporadiques) atteints soit de dHMN de type II soit de CMT2. Seules 7 mutations, dont 4 nouvelles, du gène HSPB1 ont été mises en évidence dans 4 familles avec un mode de transmission autosomique dominante, 1 famille avec un mode de transmission autosomique récessive et 2 cas sporadiques. Une mutation parmi les 7 détectées (la R140G) a été mise en évidence dans des familles d’origine indienne. C'est la première fois qu'une mutation du gène HSPB1 est associée à une transmission autosomique récessive dans une neuropathie motrice héréditaire distale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18832141?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000319696.14225.67 |