Titre : | Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion |
Revue : | Annals of neurology, 63, 3 |
Auteurs : | Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p 329 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-tropomyosine ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; gène TPM3 ; histochimie ; microscopie électronique ; modélisation ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; photographie ; structure protéique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 18300303 / DOI : 10.1002/ana.21308 |