Titre : | How to tackle the diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy 2A |
Revue : | European journal of human genetics, 17, 5 |
Auteurs : | Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 598-603 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; calpaïne 3 ; créatine kinase ; diagnostic ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18854869?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2008.193 |