Titre : | Cognitive function in facioscapulohumeral dystrophy correlates with the molecular defect. Genotype-cognitive phenotype correlation in FSHD |
Revue : | Genes, brain and behavior, 8, 1 |
Auteurs : | Sistiaga A ; Camano P ; Otaegui D ; Ibanez B ; Ruiz-Martinez J ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 53-59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène FRG1 ; mutation génétique ; région D4Z4 ; trouble cognitif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Une corrélation possible entre profil cognitif et taille de la délétion dans la myopathie facio-scapulo-humérale La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une maladie neuromusculaire transmise de manière autosomique dominante à l’origine d’un déficit musculaire, généralement à début retardé et souvent distribué en patchwork (l’atteinte est préférentiellement scapulo-péronière et volontiers asymétrique). A côté de la forme classique débutant à l’adolescence ou à l’âge adulte, on a décrit une forme infantile, beaucoup plus sévère, laquelle s’accompagne très souvent d’un retard des acquisitions, d’épilepsie et de complications sensorielles. La cause génétique de la FSH n’est que partiellement connue. A ce stade, seul est établi le caractère délétère de la perte d’une petite portion de matériel génétique à l’extrémité du chromosome 4 (diminution du nombre de répétitions d'une zone d'ADN appelée D4Z4). Dans un article publié en septembre 2008, des chercheurs basques espagnols reviennent sur la question d’une possible atteinte cognitive dans la FSH, hypothèse déjà soulevée dans la littérature sur la base d’arguments cliniques et radiologiques. Leur étude, comprenant une batterie complète de tests neuropsychologiques, a porté sur 34 personnes atteintes de FSH comparativement à un groupe contrôle. Les auteurs ont retrouvé une corrélation entre la taille de la délétion génétique et la constatation des difficultés cognitives au sens large, la frontière se situant, d’après eux, autour de 24 kb. Pour intéressante qu’elle soit, cette étude pèche toutefois par l’absence d’imagerie cérébrale à titre individuel. Il est difficile, dans ces conditions, d’en tirer des conclusions plus générales. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18823405?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1601-183X.2008.00442.x |