Résumé :
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INTRODUCTION En 1941 Hautpmann et Thannhauser décrivirent une grande famille franco-canadienne souffrant de raccourcissements musculaires précoces et de dystrophie musculaire, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. En 1986, P.E. Becker considéra ce travail comme le premier à décrire la dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss. OBJECTIFS Décrire le positionnement de cette famille dans le cadre des myopathies avec rétractions, aucune mutation dans le gène de la lamine A/C n'ayant été recherchée ou détectée, à notre connaissance, chez les membres atteints de la famille. RÉSULTATS A la relecture actuelle des données publiées en 1941, aucun membre atteint n'avait d'atteinte cardiaque, rendant improbable la dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss. Il n'est pas clair non plus si les données cliniques sont compatibles avec une dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1B ou même d'une myopathie de type Bethlem. Il apparaît qu'il pourrait s'agir d'une maladie musculaire génétiquement distincte. CONCLUSIONS La myopathie autosomique dominante d'Hautpmann et Thannhauser reste actuellement d'origine indéterminée avec une nosologie à redéfinir en fonction du résultat des analyses génétiques à entreprendre.
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