Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy : hearing loss and other atypical features of patients with large 4q35 deletions |
Revue : | European journal of neurology, 15, 12 |
Auteurs : | Trevisan CP ; Pastorello E ; Tomelleri G ; Vercelli L ; Scapolan S ; Siciliano G ; Comacchio F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1353-1358 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 4 ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épilepsie ; faiblesse musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; perte auditive ; rétinopathie ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19049553?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1468-1331.2008.02314.x |