Titre : | In-frame deletion in the seventh immunoglobulin-like repeat of filamin C in a family with myofibrillar myopathy |
Revue : | European journal of human genetics, 17, 5 |
Auteurs : | Shatunov A ; Olive M ; Odgerel Z ; Stadelmann-Nessler C ; Irlbacher K ; van Landeghem F ; Bayarsaikhan M ; Lee HS ; Goudeau B ; Chinnery PF ; Straub V ; Hilton-Jones D ; Damian MS ; Kaminska A ; Bushby K ; Dalakas MC ; Sambuughin N ; Ferrer I ; Goebel HH ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 656-663 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; délétion génétique ; desmine ; famille ; fibre musculaire ; filamine ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunochimie ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; physiopathologie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Les mutations de la filamine-C restent une cause très rare de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires représentent un groupe très hétérogène, cliniquement et génétiquement, d’affections neuromusculaires touchant essentiellement l’adulte. Elles sont définies au niveau histologique et ultra-structural par une désorganisation du réseau myofibrillaire de la cellule musculaire et, le cas échéant, l’accumulation anormale de protéines. Cinq gènes ont été mis en cause à ce jour, tous se transmettant selon un mode autosomique dominant : celui de la desmine, de l’alpha-B cristalline, la myotiline, de ZASP, et celui de la filamine C. Jusqu'à ce jour, une seule mutation du gène FLNC codant la filamine C a été décrite, essentiellement en Allemagne, avec un probable effet fondateur. Un consortium international coordonné par le NIH américain à Bethesda a recherché des mutations dans le gène FLNC dans une cohorte de 46 patients d’origines ethnique et géographique très diverses chez qui aucun des quatre premiers gènes déjà cités n’étaient mutés. Dans un article publié en décembre 2008, le consortium fait état d’une seule mutation de FLNC retrouvée dans une seule famille d’origine allemande. Une mère et sa fille étaient atteintes et portaient une mutation FLNC distincte de la mutation déjà décrite en Allemagne. Cette étude conclut à l’extrême rareté de l’implication de ce gène d’une part, et d’autre part à la plus que probable existence d’autres gènes de myopathie myofibrillaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19050726?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2008.226 |