Résumé :
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L'échelle idéale pour l'évaluation d'un patient atteint d'un trouble neuromusculaire intègre des éléments significatifs du point de vue fonctionnel, peut être mise en œuvre rapidement et sans équipement onéreux, par des évaluateurs formés, est sensible aux changements dans un délai de six à douze mois, a une bonne fidélité inter-juges et intra-juges et a été validée pour la maladie étudiée. Pour qu'une telle échelle soit utile comme mesure de résultat dans un essai clinique, elle doit prédire un événement, par exemple, l'espérance de vie, la dépendance vis-à-vis d'un bi-PAP, la perte de la capacité ambulatoire. Cela permet de définir si une intervention (médicament, intervention chirurgicale) a eu un bénéfice réel. Pour un trouble neuromusculaire, une échelle de la fonction motrice a une signification intuitive. Les échelles qui intègrent également des composants pulmonaires, cardiaques, musculo-squelettiques et gastro-intestinaux ajoutent une dimension plus complète et capturent une vision plus holistique du patient. Les échelles de Qualité de vie traitent l'impact de ces divers aspects du processus de la maladie sur le patient. Il existe deux approches pour concevoir une échelle fonctionnelle de ce type : (1) utiliser une échelle globale et la tester dans différentes conditions de maladie et (2) concevoir une échelle spécifique à la maladie. Pour l'Amyotrophie spinale, la Mesure de la fonction motrice brute et la Mesure de la fonction motrice sont des exemples de la première approche. Parmi les échelles spécifiques à une maladie, l'on peut citer l'Echelle de la fonction motrice Hammersmith et l'échelle CHOP INTEND. Ces échelles capturent les aspects fondamentaux de la capacité motrice du cou, du tronc et des membres dans des domaines pertinents et sont liées à l'âge. La facilité de leur mise en œuvre varie. Chacune a des caractéristiques intéressantes et peut être utile comme mesure de résultat pour un essai clinique sur l'Amyotrophie spinale. Des difficultés demeurent, cependant, dans le développement et la mise en œuvre efficaces de ces échelles. L'harmonisation parmi les groupes expérimentaux est essentielle si l'utilisation de ces échelles des fonctions motrices doit se répandre. Les efforts effectués par TREAT-NMD, par exemple, vont efficacement dans ce sens.
The ideal scale for the assessment of a patient with a neuromuscular disorder incorporates functionally meaningful items, can be administered briefly and without expensive equipment by trained evaluators, is sensitive to change within a six to twelve month interval, has good inter- and intra-rater reliability and has been validated for the disease under study. For such a scale to be useful as an outcome measure in a clinical trial it should be predictive of an event, e.g. time to death, dependence upon bi-PAP, loss of ambulation. This permits response to an intervention (drug, surgical procedure) to be interpreted as having true benefit. For a neuromuscular disorder a motor function scale has intuitive meaning. Scales that also incorporate relevant pulmonary, cardiac, musculoskeletal and gastrointestinal components add a fuller dimension and capture a more holistic view of the patient. Quality of Life scales address the impact of these various aspects of the disease process on the patient. There are two approaches to designing such a functional scale: (1) utilize a global scale and test it in different disease settings and (2) design a disease-specific scale. For Spinal Muscular Atrophy (SMA), examples of the former are the Gross Motor Function Measure and the Motor Function Measure. Disease-specific scales include the Hammersmith Motor Function Scale and the CHOP INTEND. These scales capture fundamental aspects of neck, trunk and limb motor ability within functionally relevant domains and are age-appropriate. They vary in ease of administration. Each has attractive features and may be useful as an outcome measure for a clinical trial in SMA. Challenges remain, however, to the effective development and implementation of these scales. Harmonization among study groups is critical if these motor function scales are to be adopted widely. Efforts by TREAT-NMD, for example, are working effectively towards this goal.
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