Résumé :
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L’AFM prend part au développement d’outils scientifiques pour l’étude des maladies génétiques rares en général, et fournit aux scientifiques de nouveaux moyens permettant d’accélérer notre compréhension des maladies génétiques et d’ouvrir la voie à des traitements basés sur notre compréhension des gènes. Les activités se déroulent dans le cadre de programmes de bourses de recherche, d’un partenariat avec les institutions universitaires et les entreprises privées, de programmes de recherche translationnelle et des propres projets de l’AFM. Cette stratégie a conduit au premier essai de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire (dystrophie de Duchenne), à de nouvelles thérapies avant-gardistes telles que l’approche du saut d’exon grâce au gène U7 modifié pour la DMD et d’autres maladies, à d’importantes avancées dans les thérapies géniques, cellulaires et pharmacologiques pour plusieurs maladies. Certaines de ces approches sont passées au stade clinique, grâce au financement ou à l’implication directe dans 40 essais cliniques terminés, en cours ou planifiés. Certains d’entre eux concernent les maladies neuromusculaires (c’est-à-dire, la DMD, l’amyotrophie spinale, la LGMD) et d’autres sont appliqués aux maladies génétiques rares pour lesquelles les traitements potentiels sont les plus avancés ou fournissent des informations précieuses (par ex., immunodéficiences, maladies de la peau, maladies neurologiques). Avec un intérêt tout particulier pour les maladies neuromusculaires rares, des organismes européens obtenus par l’AFM tels qu’Eurordis, le European NeuroMuscular Center (ENMC) ont été des catalyseurs de ce modèle de recherche transnationale et translationnelle. Certains de ces consortiums ont été financés par la Commission Européenne (c’est-à-dire, Treat-NMD). La stratégie, les réussites et les avancées de l’AFM dans le domaine des nouvelles thérapies pour les maladies neuromusculaires seront détaillées.
AFM takes part in the development of scientific tools for the study of genetic and rare diseases in general, and provides scientists with new means to accelerate our understanding of genetic diseases and open up treatment avenues based on an understanding of the genes. Activities are through research grants programs, R&D partnership with both academic institutions and private companies, translational research programs and AFM's own projects. This strategy led to the first gene therapy trial for a neuromuscular disease (Duchenne dystrophy), new cutting edge therapies such as the U7 exon skipping approach for DMD and other diseases, breakthroughs in gene, cell and pharmacological therapies of several diseases. Some of the approaches have now reached the clinic, through the funding of, or direct involvement in 40 completed, ongoing or planned clinical trials. Some of them a geared towards neuromuscular diseases (i.e. DMD, SMA, LGMD) and others are applied to rare " model " genetic diseases for which potential treatments are the most advanced or provide valuable information (i.e. immunodeficiencies, skin diseases, neurological diseases). With special emphasis on rare neuromuscular diseases, AFM elicited European organisations such as Eurordis, the European NeuroMuscular Center (ENMC) have been catalysors of this model of transnational and translational research Some of those consortia have been funded by the European Commission (i.e. Treat-NMD). AFM strategy, achievements and progress in the field of new therapies of neuromuscular diseases will be detailed.
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