Résumé :
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Contexte : Selon les critères diagnostiques, il existe trois types d’amyotrophie spinale (AS) qui sont fonctions de critères cliniques : Type I – (avant l’acquisition de la station assise), type II (après l’acquisition de la station assise) et type III (après l’acquisition de la marche) Les études montrent qu’il existe une corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la gravité de l’AS, bien que le nombre de copies du gène SMN2 ne puisse pas fournir un pronostic individuel Objectif : L’objectif de cette étude était d’examiner si l’une des mesures fonctionnelles suivantes : HFMS, Brooke, MRC, EK et FVC pouvait être corrélée avec le nombre de copies du gène SMN2 dans la population danoise d’adultes atteints d’AS de type II Méthodes : Toutes les personnes de ? 18 ans (n = 37) inscrites au RehabiliteringsCenter for Muskelsvind avec un diagnostic d’amyotrophie spinale de type II (cliniquement et génétiquement confirmé) ont été invitées à participer à un examen clinique minutieux dans lequel la force et les fonctions physiques ont été mesurées avec les mesures FVC, HFMS, EK, Brooke upper limb scale et MMT pour calculer un score total en échelle MRC. Le score MRC a été transformé en une échelle de dix points et le pourcentage général ainsi que le pourcentage pour les membres supérieurs ont été calculés. La FVC (capacité vitale forcée) a été enregistrée en millilitres et le pourcentage de valeurs de référence a été calculé Résultats : Vingt-neuf personnes ont participé à l’étude. Deux personnes avaient deux copies du SMN2, douze personnes avaient trois copies du SMN2 et treize personnes avaient quatre copies du SMN2 Les personnes (n=2) ayant deux copies du SMN2 ont eu la force musculaire mineure dans les membres supérieurs mesurée par l’échelle MRC, mais pas lorsque la force musculaire générale a été calculée. Il n’y avait pas de différence entre les personnes (n=12) ayant trois copies du SMN2 et les personnes (n=12) ayant quatre copies du SMN2 lors de la mesure avec HFMS, MMT et Brooke upper limb scale, EK-sum et FVC. Aucune des mesures physiques n’était corrélée avec le nombre de copies de SMN2.
Background : According to the diagnostic criteria there are three types of Spinal muscular atrophy (SMA) based on clinical criterias: Type I - (nonsitters), type II (sitters) and type III, (walkers). Studies have indicated that there is a correlation between the number of SMN2 copies and the severity of SMA, although the number of SMN2 copies cannot be expected to provide an individual prognosis. Aim : The aim of this study was to examine whether any of the following functional measurements: HFMS, Brooke, MRC, EK and FVC correlated with the number of SMN2 copies in the Danish population of adult persons with SMA II. Methods : All persons ? eighteen years (n = 37) registered with RehabiliteringsCenter for Muskelsvind with a diagnosis of spinal muscular atrophy II (clinically and genetically confirmed) were invited to participate in a thoroughly physical examination where strength and physical functions were measured with FVC, HFMS, EK, Brooke upper limb scale and MMT scored as MRC. MRC score was transformed to a ten point scale and both the overall percentage and the percentage for the upper limbs were calculated. FVC was registered in millilitres and the percentage of reference value was calculated. Results : Twenty nine persons participated in the study. Two persons had two SMN2 copies, twelve persons three SMN2 copies and thirteen persons four SMN2 copies. The persons (n=2) with two SMN2 copies had the minor muscle strength in the upper limbs measured with MRC, but not when overall muscle strength was calculated. There was no difference between the persons (n=12) with three SMN2 copies and the persons (n=12) with four SMN2 copies when measured with HFMS, MMT and Brooke upper limb scale, EK-sum and FVC. Neither of the physical measurements correlated with the number of SMN2 copies.
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