Titre : | The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa |
Revue : | Neurology, 71, 24 |
Auteurs : | Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 9/12/2008 |
Pages : | p. 1967-1972 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; allèle ; arbre généalogique ; chromosome 17 ; consanguinité ; effet fondateur ; gène CHRNE ; génétique moléculaire ; haplotype ; hétérozygote ; jonction neuromusculaire ; Libye ; Maroc ; mutation génétique ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital ; Tunisie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent un groupe hétérogène d’affections génétiquement déterminées entraînant un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Cliniquement, ils se traduisent essentiellement par des troubles de l’oculomotricité, de la déglutition et de la respiration, la sévérité pouvant être variable d’un individu à l’autre. La plupart des SMC se transmettent selon un mode autosomique récessif et il est donc fréquent de les rencontrer dans les zones à forte endogamie. Dans un article publié en décembre 2008, un consortium international associant des équipes française, algérienne, marocaine, tunisienne et libyenne, relate les résultats d’une étude clinico-génétique portant sur 23 familles d’Afrique du Nord concernées par une forme récessive de SMC. Parmi elles, 14 familles (soit 60%) sont liées à une mutation spécifique et récurrente dans le gène CHRNE codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholine. Les auteurs ont pu démontrer le caractère fondateur de la mutation identifiée (epsilon1293insG) et dater son apparition à 700 ans environ. Cliniquement, le tableau était relativement homogène au sein des familles étudiées et les symptômes relativement peu inquiétants à la naissance. Les auteurs insistent sur l’intérêt que pourrait constituer le dépistage de cette mutation à l’échelle régionale, notamment en matière de conseil génétique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19064877?ordinalpos=7&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000336921.51639.0b |