Titre : | Characterization of a novel TYMP splice site mutation associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 2 |
Auteurs : | Taanman JW ; Daras M ; Albrecht J ; Davie CA ; Mallam EA ; Muddle JR ; Weatherall M ; Warner TT ; Schapira AHV ; Ginsberg L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 151-154 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; épissage ; étude de cas ; fibroblaste ; génétique moléculaire ; MNGIE ; mutation génétique ; saut d'exon ; thymidine phosphorylase |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19056268?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.11.002 |