Titre : | Study of a Taiwanese family with oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 278, 1-2 |
Auteurs : | Kuo HC ; Chen CM ; Lee-Chen GJ ; Hu FJ ; Chu CC ; Liou CW ; Huang CC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 21-24 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; alanine ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; crossing-over ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; électrodiagnostic ; expansion de séquence répétée ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; protéine PABPN1 ; Taïwan ; trouble de la déglutition |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19101703?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2008.11.001 |