Titre : | How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo ? Lessons from an exceptional desminopathy |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Clemen CS ; Fischer D ; Reimann J ; Eichinger L ; Müller CR ; Müller HD ; Goebel HH ; Schröder R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | 29, p. E490-E499 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-B-cristalline ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; délétion génétique ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; filamine ; gène LDB3 ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotiline |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19105189?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.20941 |