Titre : | Germinal mosaicism for LMNA mimics autosomal recessive congenital muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 1 |
Auteurs : | Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Bonne G ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 26-28 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; consanguinité ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA ; étude de cas ; gène LMNA ; lamine A/C ; mosaïcisme germinal ; mutation génétique ; photographie ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19084400?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.09.016 |