Titre : | Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 |
Revue : | Human mutation, 30, 3 |
Auteurs : | Kaplan FS ; Xu M ; Seemann P ; Connor JM ; Glaser DL ; Carroll L ; Delai P ; Fastnacht-Urban E ; Forman SJ ; Gillessen-Kaesbach G ; Hoover-Fong J ; Koster B ; Pauli RM ; Reardon W ; Zaidi SA ; Zasloff M ; Morhart R ; Mundlos S ; Groppe J ; Shore EM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 379-380 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | BMP ; corrélation génotype-phénotype ; embryogenèse ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; gène ACVR1 ; génétique moléculaire ; main ; ossification hétérotopique ; photographie ; pied ; rachis ; radiographie ; récepteur ACVR1 ; structure protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Phénotypes non classiques dans la FOP : d’autres mutations du gène ACVR1 peuvent être en cause La myosite ossifiante, ou fibrodysplasie osseuse progressive (FOP), est une affection très rare, génétiquement déterminée. Elle est à l’origine d’une ossification hétérotopique évoluant par poussées et siégeant au niveau de plusieurs groupes de muscles. Débutant dans l’enfance, la FOP aboutit à un handicap locomoteur important à l’adolescence du fait d’une ankylose progressive de plusieurs articulations. Le gène responsable de cette maladie, ACVR1 (ou ALK2 selon la nomenclature internationale), a été identifié en 2006 et code un récepteur d'un facteur intervenant dans le programme de mise en place et de modelage des os (Bone Morphogenetic Protein). Une mutation particulière, la R206H, rend compte à elle seule de l’immense majorité des cas. Depuis cette date, les spécialistes de la FOP ont cherché à valider et à affiner le diagnostic moléculaire des patients présentant une forme classique de la maladie mais aussi ceux avec une forme moins typique. Dans un article publié en décembre 2008, un consortium international mené par l’équipe nord-américaine de Philadelphie fait le point sur ces variants phénotypiques en distinguant 2 catégories : ceux dits FOP-plus (avec un ou plusieurs signes en plus d’une FOP classique) et ceux dits variants-FOP (où un ou plusieurs symptômes classiques de la FOP sont eux-mêmes atypiques). C’est dans ces dernières formes variantes que les biologistes ont pu identifier des mutations d'ACVR1 distinctes de la R206H. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19085907?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.20868 |