Titre : | A new phenotype of dysferlinopathy with congenital onset |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 1 |
Auteurs : | Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 21-25 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; dysferline ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène DYSF ; gène MOS ; histochimie ; IRM ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle du cou ; muscle squelettique ; mutation génétique ; naissance ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées, transmises selon un mode autosomique récessif, avec des phénotypes cliniques variés allant d’une forme de myopathie distale (myopathie de Miyoshi) à une forme de myopathie des ceintures (LGMD de type 2B) en passant par des formes proximo-distales, et des hyperCKémies isolées. Dans la très grande majorité des cas, cette affection débute dans l’adolescence ou chez des adultes jeunes. Dans un article publié en décembre 2008, l’équipe catalane de Barcelone rapporte le cas très intéressant, et jusque là inédit, d’enfants présentant un authentique déficit en dysferline et ayant manifesté leurs premiers symptômes pratiquement au moment de leur naissance. Le tableau clinique initial s’apparentait chez un frère et une sœur, à celui d’une hypotonie néonatale et un retard des acquisitions motrices. Fait notable, les taux de CPK étaient normaux à la phase initiale et ne se sont élevés qu’à partir de l’âge de 3 ans. Les données de l’IRM musculaire des membres inférieurs suggéraient la possibilité d’une dysferlinopathie. La biopsie musculaire a révélé l’absence de dysferline, tant en immunomarquage que sur le Western Blot. Une mutation homozygote du gène DYSF a ensuite permis de confirmer le diagnostic de dysferlinopathie primaire. Il faudra donc rechercher un tel déficit devant toute myopathie de l’enfant ne faisant pas sa preuve. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19084402?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.09.015 |