Titre : | POMT2 intragenic deletions and splicing abnormalities causing congenital muscular dystrophy with mental retardation |
Revue : | European journal of medical genetics, 52, 4 |
Auteurs : | Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p 201 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; alpha-dystroglycane ; créatine kinase ; délétion génétique ; dystrophie musculaire congénitale ; épissage ; faiblesse musculaire ; gène POMT2 ; génétique moléculaire ; glycosylation ; microcéphalie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rétraction musculaire ; trouble du développement intellectuel |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejmg.2008.12.004 / Pubmed : 19138766 |