Titre : | Striking phenotypic variability in two familial cases of myosin storage myopathy with a MYH7 Leu1793pro mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 2 |
Auteurs : | Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2009 |
Pages : | p. 163-166 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; chaîne lourde de la myosine ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène MYH7 ; histochimie ; hypotonie néonatale ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à corps hyalins autosomique dominante ; non-compaction du ventricule gauche ; pathologie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe nouvellement décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et de sévérité variable. La myosine est un des éléments contractiles les plus importants du sarcomère et contient une chaine lourde et une chaine légère. Plusieurs gènes codent ces différentes protéines. Le gène MYH7 code ainsi une chaine lourde de myosine laquelle est exprimée dans le muscle squelettique mais aussi dans le myocarde. Ces dernières années, ont été découvertes des mutations dans le gène MYH7 ou dans des gènes apparentés associées à différents tableaux cliniques de myopathie congénitale ou d’arthrogrypose. Dans un article publié en janvier 2009, l’équipe de myologie de Toulouse, associée à celles de Marseille et de Paris, relate le cas très particulier d’une famille avec une mère présentant un tableau de déficit musculaire à prédominance proximale et débutant vers l’âge de 30 ans et sa fille avec une cardiomyopathie se manifestant dès la naissance sans atteinte musculaire périphérique associée. La même mutation du gène MYH7 a été mise en évidence chez les deux patientes (mutation pLeu1793Pro). Cette observation inédite repose la question de l’intervention de facteurs régulateurs ou modificateurs pour expliquer une telle différence phénotypique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19138847?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.11.012 |