Titre : | Eosinophilic myositis as presenting symptom in gamma-sarcoglycanopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 19, 2 |
Auteurs : | Baumeister SK ; Todorovic S ; Milic-Rasic V ; Dekomien G ; Lochmuller H ; Walter MC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | p. 167-171 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; ceinture scapulaire ; étude de cas ; histochimie ; hypertrophie du mollet ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; muscle squelettique ; myosite à éosinophiles ; photographie ; trouble de la marche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Un cas de gamma-sarcoglycanopathie révélé par une myosite à éosinophiles Les myopathies des ceintures sont des maladies neuromusculaires relativement rares d'une grande hétérogénéité tant au niveau clinique que génétique. Elles se traduisent par un déficit proximal prédominant aux muscles des racines pelvienne et scapulaire, avec une évolution et un pronostic très variables. Parmi les myopathies des ceintures autosomiques récessives, on distingue entre autres, les calpaïnopathies, liées à un défaut génétique dans le gène CAPN3 codant la calpaïne-3 (LGMD 2A,) et les sarcoglycanopathies dues à une mutation dans un des 4 gènes codant les sarcoglycanes gamma-, alpha-, beta- ou delta- (LGMD 2C, 2D, 2E et 2F). Un consortium franco-espagnol avait montré précédemment que certains cas de calpaïnopathie, notamment au début de la maladie, pouvaient présenter à la biopsie musculaire des signes histologiques caractéristiques de myosite à éosinophiles. Dans un article publié en janvier 2009, l’équipe de myologie de Münich, fait état d’une découverte similaire mais cette fois-ci chez une jeune femme atteinte de gamma-sarcoglycanopathie (LGMD 2C). Une myosite à éosinophiles avait été le diagnostic retenu lors d’une première biopsie musculaire faite à l’âge de 10 ans devant des troubles moteurs et une hypertrophie des mollets. C’est la deuxième biopsie, faite 10 ans plus tard, qui a permis de redresser le diagnostic en faveur d'une gamma-sarcoglycanopathie, confirmée ensuite par un test génétique. Cette observation, ajoutée aux cas similaires de calpaïnopathie et de dystrophie de Becker, suggère que la présence d’éléments inflammatoires de type éosinophiles, pourrait constituer un signe histologique précoce et transitoire de certaines formes de dystrophie musculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19167890?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2008.11.010 |