Titre : | Diagnosis of glycogenosis type II |
Revue : | Neurology |
Auteurs : | Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2/12/2008 |
Pages : | 71, 23, Suppl. 2, p. S4-S11 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; adolescent ; adulte ; biopsie musculaire ; culture cellulaire ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; enfant ; évolution de la maladie ; fibroblaste ; IRM ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19047572?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31818da91e |