Titre : | Clinical heterogeneity of Duchenne muscular dystrophy (DMD) : definition of sub-phenotypes and predictive criteria by long-term follow-up |
Revue : | PLoS ONE, 4, 2, e 1-10 |
Auteurs : | Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | 4347-p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; essai clinique ; fonction cardiaque ; force musculaire ; motricité ; muscle squelettique ; respiration (macroscopique) ; trouble cognitif ; variabilité clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au sexe, elle est due l’absence de dystrophine, une protéine majeure dans l’architecture de la fibre musculaire. Cette affection entraîne un déficit musculaire proximal débutant dans l’enfance et se compliquant au niveau cardio-respiratoire à partir de l’adolescence. Bien qu’en apparence stéréotypée, l’évolution de la DMD est en fait variable d’un individu à l’autre, sans que l’on en maitrise toutes les composantes. Dans un article publié en février 2009 faisant suite à un travail de thèse, l’équipe du Centre de Référence de Myologie de Créteil (GNMH) a étudié plusieurs paramètres cliniques et biologiques chez 109 patients atteints de DMD. Les auteurs concluent à l’existence de 4 groupes évolutifs distincts en fonction de la sévérité des troubles moteurs mais aussi de l’importance de l’atteinte cognitive. Le groupe A comprendrait un déficit intellectuel important et une atteinte motrice sévère et concernerait 20% des enfants, le groupe B correspondrait à la forme classique (avec atteinte cognitive modérée et déficit musculaire moyen), le groupe C serait celui où l’intellect est préservé mais où les troubles moteurs sont modérés, et le groupe D avec des troubles moteurs plus sévères, l’intellect étant préservé. Une simple observation clinique permet d’aboutir à cette classification laquelle pourrait être très utile en vue des essais thérapeutiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19194511?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0004347 |