Titre : | Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies |
Revue : | Muscle & Nerve, 39, 3 |
Auteurs : | Ohkuma A ; Noguchi S ; Sugie H ; Malicdan MCV ; Fukuda T ; Shimazu K ; Lopez LC ; Hirano M ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2009 |
Pages : | p. 333-342 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; biopsie musculaire ; coenzyme Q10 ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; gène ABHD5 ; gène OCTN2 ; gène PNPLA2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; pathologie ; sexe ; vacuole bordée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19208393?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21167 |